Víte, co je cystická fibrosa?

Léčení této nemoci je po finanční stránce velmi náročné a tak se těmto nemocným lidem snaží pomáhat nejen rodina, ale i široká veřejnost různými akcemi a sbírkami.

Co je to Cystická fibrosa?

Cystická fibrosa je u nás jedno z nejčastějších dědičných onemocnění s přibližným výskytem 1 na 3000 novorozených dětí. Onemocnění postihuje dýchací a zažívací systém postižených jedinců a je charakteristické tvorbou abnormálně hustého hlenu v těchto orgánech. Cystickou fibrosou, starším názvem mukoviscidosou, onemocní bez rozdílu jedinci mužského i ženského pohlaví. Je to onemocnění, které se i přes intenzivní inhalační a rehabilitační léčbu, kterou je nutné provádět několikrát denně, s rostoucím věkem zhoršuje.

Podle statistických údajů je každý 25. člověk v české populaci zdravým nosičem mutace CF genu (4%) a je tedy relativně vysoká pravděpodobnost, že se setkají partneři, oba nosiči mutovaného genu. Pro takovýto pár existuje 25% riziko narození dítěte postiženého CF, v 50% budou jejich děti nepostiženými nosiči mutace CF genu, v 25% nezdědí potomek ani jednu mutaci od svých rodičů.

Diagnosa CF je u naprosté většiny stanovena již v raném věku. Obtíže nemocných cystickou fibrosou jsou způsobeny porušenou výměnou iontů chloru, sodíku a vody mezi vnitřním a vnějším prostředím buňky. Jednoznačná diagnosa onemocnění je proto založena na zjištění vysokého obsahu chloridů v potu (potní test) a genetickém vyšetření mutací genu pro CF.

U zdravých lidí jsou buňky dýchacího a zažívacího traktu pokryty řídkým, tekutým hlenem, u CF pacientů jsou pokryty hustým, velmi vazkým hlenem (přibližně 10x hustším než u zdravých jedinců). Důsledkem je, že z plic nemohou být řádně a rychle odstraněny prachové částice a bakterie. Tyto zadržené nečistoty způsobují dýchací obtíže a záněty s následným těžkým poškozením plicní tkáně. Pacienti s CF trpí trvalým kašlem, který však není pro ostatní nakažlivý, jelikož bakterie v plicích CF pacientů nejsou pro zdravé jedince infekční. V zažívacím traktu blokuje hustý hlen vývody slinivky břišní, které normálně do střev přivádějí enzymy nezbytné pro trávení potravy. Jestliže tyto enzymy ve střevech chybí, jedinec neroste a hubne, neboť nestrávené živiny odcházejí z těla nevyužity. Projevy onemocnění cystickou fibrosou a jejich závažnost jsou různé u jednotlivých nemocných. Průběh nemoci mohou ovlivnit nejrůznější komplikace, které mohou postihnout téměř všechny systémy. Nejčastější jsou onemocnění jater, cukrovka aj. Postižení jedinci cystickou fibrosou mají zcela normální inteligenci.

V současnosti je CF na celém světe onemocnění nevyléčitelné. Cílem nejmodernější léčby je především zmenšení obtíží, které s sebou toto celoživotní onemocnění přináší, a zlepšení kvality života jedinců s cystickou fibrosou.

Infekci dýchacích cest je třeba léčit intensivně vysokými dávkami antibiotik, zpravidla podávaných do žíly po dobu minimálně 14 dní. Tuto antibiotickou léčbu je ve většině případů, hlavně u starších dětí a dospělých, nutné opakovat asi v 3 měsíčních intervalech a to v nemocnici.

Hlen v dýchacích cestách se zřeďuje inhalacemi. Po každé inhalaci se provádí rehabilitační dechové cvičení, které pomáhá odstraňovat hlen z dýchacích cest. U nemocných s nedostatečnou funkcí slinivky břišní (85% nemocných s CF) je třeba podávat před každým jídlem fermenty, které umožní normální trávení potravy. K udržení dobrého stavu výživy potřebují nemocní s CF hodnotnou stravu, která obsahuje o 20 - 40% víc energie než strava stejně starých, nepostižených jedinců, což činí u nemocných s CF velké problémy pro jejich chronické nechutenství.

Vzhledem k závažnosti a množství postižených jedinců CF se lékaři a vědci na celém světě snaží objevit takovou léčbu cystické fibrosy, která by nemocné zcela zbavila obtíží a napravila genetický defekt, který projevy onemocnění způsobuje. Výzkum a vývoj genové terapie ale dosud naráží na mnoho nevyřešených problémů a překážek. Bude ještě delší dobu trvat, než se genová terapie stane dostupnou léčebnou metodou v lékařské praxi.

Délka a kvalita života jedinců s CF však stále stoupá. V současné době se zhruba 50% pacientů dožívá 20-30 let. Tento nízký věk je způsoben právě postupně se zvětšujícím poškozením plicní tkáně chronickým zánětem. Proto je v poslední době velkou nadějí pro nemocné s CF transplantace plic.

Více o této nemoci naleznete na www.cfklub.cz