Re: Riziko Down, indikace k amnio

A závažnost Downova syndromu je strašně různorodá - jako u většiny genetických postižení. Hodně záleží na zbývajícím "genetickém pozadí", to se ale nijak předem před narozením zjistit nedá.

Lidé s Downovým syndromem mohou mít postižení tak lehké, že se mohou v rámci chráněných programů zařadit i do celkem běžného života (jedna moje studentka má takovu sestru). Ale na druhém pólu stojí skutečně těžké postižení s těžkou mentální retardací, těžkými srdečními vadami, dalšími vývojovými vadami orgánů...
A bohužel se opravdu nedá předem předpovědět, jak těžké postižení bude. Dá se odhadovat pouze u mozaicismu, že bude lehčí. Ale u plné trisomie je to prostě ve hvězdách.

Obecně se lidé s Downovým syndromem dožívají cca 40ti let, zejména proto, že mají jednak srdeční vady, jednak mají mnohonásobně (asi třicetkrát) zvýšené riziko leukémií.

Ale je to postižení převážně nebolestivé (pokud nejsou některé orgánové vady) a řada lidí s Downovým syndromem prožije sice kratší, ale celkem spokojený život.