Re: Onkogenetické vyšetření - máte někdo zkušenost?

Ano, při nalezení mutace existují speciální schémata pro sledování, liší se právě podle typu nalezené mutace.

Nalezení mutace mimoto umožní vyšetření rodinných příslušníků, pokud je riziko, že by ji také mohli nést a zároveň si to přejí.
Vyšetření dětí je dovolené jen tehdy, že se jedná o mutaci, při níž se nádory vyskytují už v děltském věku, jinak se to nesmí a záleží až potom na tom daném člověku, jestli se v dospělosti nechá vyšetřit.

Zřejmě máš na mysli vyšetření genetické predispozice k nádorům prsu (soudím z té mammografie). Na to se specializují v Brně. Mutace se mohou vyskytnout ve více genech, nejčastěji v BRCA1 A BRCA2. Riziko nádorů prsu je u těchto žen kolem 85%. Pokud se mutace najde, je možné nabídnout preventivní odstranění prsů a vaječníků.
A také jsou sledováni muži s těmito mutacemi, protože jsou také ohroženi nádory prsu a přitom standardně žádným vyšetřením neprocházejí, narozdíl od žen.

Tyhle mutace jsou navíc spojené ještě s riziky dalších nádorů, proto k preventivnímu sledování patří krom vyšetření prsů a vaječníků i vyšetření krvácení do stolice atd.
Mimoto je u žen - nosiček mutací v mladém věku mammografie většinou nahrazována magnetickou rezonancí. UZ prsů se dělá každého půl roku, MR nebo mammografie (někdy je to nutné)1x ročně.