Paleček, nebo Malenka?

Růst je zrcadlem zdravotního stavu dítěte a také jedním z parametrů sledovaných v rámci preventivních prohlídek u praktického lékaře pro děti a dorost. Někteří rodiče si kladou otázku, proč je jejich dítě menší, nebo naopak větší, než by si přáli. Víme, čím je řízen dětský růst?

Nové výzkumy ukazují, že růst v lidském těle řídí růstová chrupavka dlouhých kostí končetin, která se nachází jen u rostoucího dítěte. Děti mají růstovou chrupavku na obou koncích stehenní i lýtkové kosti a je také na dlouhých kostech paží, které se prodlužují paralelně s růstem dolních končetin. Ty však na tělesnou výšku nemají přímý vliv. Růstová chrupavka je zásobárnou nezralých buněk (tzv. chondrocytů), které se působením řady vlivů množí, postupně vyzrávají a stávají se základem definitivní kosti. Na prahu dospělosti zanikají jak nezralé zásobní buňky, tak i chrupavka. Růst člověka je tak definitivně ukončen.

Chrupavka přijímá signály, které k ní proudí krví. Krev k růstové chrupavce přivádí růstový hormon, hormony štítné žlázy, hormony nadledvin a pohlavní hormony. Každý z těchto hormonů má vliv na zmnožování a zrání chondrocytů. Pro zmnožení a zrání chondrocytů a růst kosti jsou určující i geny pro tvorbu základních struktur chrupavky a kosti, například různých druhů kolagenu.

Chrupavka přijímá také informace o stavu výživy a o celkovém zdravotním stavu dítěte. Pokud k ní například proudí zánětlivé parametry, růst se přechodně utlumí (dětský organismus bojuje s nemocí a potřebuje šetřit síly). Řada genů také určuje vzájemné vazby mezi chondrocyty, mezibuněčnou hmotou a dalšími strukturami růstové chrupavky.

Nejnovější metody genetického vyšetřování

„Řadu těchto poznatků lékaři získávají pomocí nejnovějších metod genetického vyšetřování, které se nazývá sekvenování nové generace (next generation sequencing). Ještě v nedávných dobách bylo možné vyšetřovat jen jednotlivé geny, sekvenováním nové generace lze však ‚přečíst‘ všech 21 tisíc genů člověka najednou. V souvislosti s růstem se v poslední době podařilo odhalit řadu rodin, ve kterých se z generace na generaci dědí určitá odchylka v genech významných pro růstovou chrupavku, zrání chondrocytů a mezibuněčnou hmotu chrupavky. Typicky jsou to rodiny, v nichž se přenáší vloha pro malou postavu z generace na generaci. Mluvíme o tzv. familiárním malém vzrůstu,“ vysvětlil na tiskové konferenci 19. září prof. MUDr. Jan Lebl, CSc., FCMA z Pediatrické kliniky 2. LF UK a FN Motol v Praze.

Vyšetřování genové podstaty malého vzrůstu se někdy dostává na hranici etických problémů, například: Hledáme ještě nemoc, nebo jen určitou variantu normy? Je vyšetřované dítě skutečně „pacientem“, nebo je ve skutečnosti zdravým člověkem? Chtějí rodiče a jejich dítě znát informaci o podstatě odchylky a příčině malého vzrůstu? Jak spolehlivě dokážeme odlišit, které varianty genů jsou skutečnou příčinou odchylky a které jsou zcela neškodné? Kde je hranice mezi přínosem pro dítě a jeho rodinu a výzkumem? Jak dokáží lékaři rodině toto dilema vysvětlit?

„Řada rodin z růstových ambulancí podrobné, spolehlivé informace potřebuje a vítá. Jsou to ti, kteří chtějí znát odpověď, kteří se nebojí ‚označkování‘ a kteří jsou schopni přijmout i určitou diagnostickou nejednoznačnost, kdy je výsledek sdělován spíše jako pravděpodobný, nikoliv jistý. Před lékaři i před rodinami dětí s méně obvyklým růstem se otevírají nové obzory,“ řekl prof. Lebl.

Jak sledovat růst dítěte a proč je to důležité?

„Protože růst je zrcadlem zdravotního stavu dítěte, je také jedním z parametrů sledovaných v rámci preventivních prohlídek u praktického lékaře pro děti a dorost. Správně naměřené hodnoty tělesné délky (do 2 let měřené vleže) a tělesné výšky (od 2 let měřené vestoje) se zaznamenávají do percentilových grafů. Spojením jednotlivých hodnot tělesné délky a výšky vznikne růstová křivka dítěte. Percentilové grafy umožňují porovnat tělesnou výšku dítěte a jeho vrstevníků stejného pohlaví (například 50. percentil ukazuje průměrnou hodnotu, tzn. stejnou nebo nižší výšku má polovina stejně starých chlapců nebo dívek),“ vysvětlila MUDr. Eva Al Taji, Ph.D., z Kliniky dětí a dorostu 3. LF UK a FNKV Praha.

A dodala, že děti, které se narodily drobnější a mají vysoké rodiče, mohou růst v prvních dvou letech života rychleji a naopak. Pokud se dítě narodí podstatně menší, než je očekávaná váha nebo délka ve vztahu k délce těhotenství, jde o nitroděložní opoždění růstu (IUGR – intrauterinní růstová retardace). Růst těchto dětí musí být během dětství sledován ještě pečlivěji než obvykle.

Percentilové grafy jsou ve Zdravotním a očkovacím průkazu dítěte, ale také na řadě webových stránek, které přináší i další informace týkající se dětského růstu včetně jeho případných poruch. Například stránky www.denrustu.cz nabízí kalkulačku pro výpočet pravděpodobné výšky dítěte v dospělosti, interaktivní graf růstu pro porovnání aktuální výšky dítěte s jeho vrstevníky a spoustu užitečných informací i praktických rad.

Co je malý vzrůst a jaké mohou být jeho příčiny?

Za malý vzrůst se považuje výška dítěte pod 3. percentilem pro věk a pohlaví. O poruchu růstu jde i tehdy, když je růstová rychlost nižší, než odpovídá danému věku. To vede k poklesu pozice dítěte v percentilové síti o více než jedno pásmo. Růst dítěte by měl být také v souladu s dědičnými růstovými předpoklady. Malý vzrůst nebo zpomalení růstu vyžaduje celkové vyšetření dítěte, které provede praktický lékař pro děti a dorost obvykle ve spolupráci s endokrinologem, případně s dalšími specialisty. Na co se vyšetření zaměřuje?

1. Chronická onemocnění – porucha růstu může být prvním projevem chronického onemocnění. Typickým příkladem je intolerance lepku, dále chronické zánětlivé onemocnění střeva, závažnější nemoci ledvin, srdce apod.
2. Snížená funkce štítné žlázy, nedostatečná tvorba růstového hormonu – za poruchou růstu může být snížená funkce štítné žlázy nebo nedostatečná tvorba růstového hormonu v podvěsku mozkovém. Příčinou nedostatku růstového hormonu mohou být například vrozené poruchy utváření podvěsku mozkového nebo jeho získané poškození (úrazem, nádorem, ozařováním).
3. Turnerův syndrom – u dívek s poruchou růstu je nutné vyloučit také Turnerův syndrom, tj. chromozomální odchylku, kdy chybí jeden ženský pohlavní chromozom X nebo jeho část. U těchto dívek se malý vzrůst pojí s poruchou dospívání v důsledku nedostatečné činnosti vaječníků a s dalšími projevy.
4. Familiární malý vzrůst – u některých dětí je menší vzrůst daný jejich rodinnými dispozicemi, často v kombinaci s konstitučním opožděním růstu a puberty (pomalejším biologickým zráním organismu).

Jak je možné dětem s poruchou růstu pomoci?

„Pokud je to možné, lékař se snaží příčiny poruchy růstu odstranit – léčí onemocnění, které ji vyvolalo (bezlepková dieta u celiakie, léčba poruchy funkce štítné žlázy apod.). „Děti s prokázanou nedostatečnou tvorbou růstového hormonu se léčí růstovým hormonem. Biosyntetický růstový hormon se vcelku nebolestivě podává speciálními aplikátory nebo pery každý večer před spaním do podkoží v oblasti stehna. Denní aplikaci růstového hormonu může usnadnit i moderní elektronický inteligentní aplikátor přesně monitorující léčbu k dosažení ještě lepších výsledků. Léčba růstovým hormonem příznivě ovlivňuje růst také u dívek s Turnerovým syndromem, u dětí s poruchou SHOX genu (gen podílející se na řízení růstu kostí) nebo u dětí s růstovým selháním navazujícím na nitroděložní opoždění růstu,“ řekl prof. Lebl.

Tělesná výška jistě není jediným ani hlavním faktorem určujícím hodnotu a schopnosti jedince. Nicméně pokud se za poruchou růstu skrývá řešitelná příčina, měla by být co nejdříve a nejefektivněji řešena všemi dostupnými prostředky, které medicína v 21. století nabízí, včetně léčby růstovým hormonem.