| Přihlásit se | Nová registrace
tisk-hlavicka

Mikrodelece chromozomu 16 v oblasti p13.3

 Celkem 6 názorů.
 Želvička78 


Téma: Mikrodelece chromozomu 16 v oblasti p13.3 

(21.12.2013 15:53:55)
Mikrodelece chromozomu 16 v oblasti p13.3 o velikosti 0,1Mb se nově prokázala u mého autistického syna vyšeřením SNP array. V polovině ledna máme na genetice další konzultaci včetně odběrů krve nám rodičům.

Zatím jsem tak lehce gůglila a našla jsem zmínky o syndromu Rubinstein-Taybi, o tom se ale ve zprávě nic nepíše a ani syn nevykazuje hlavní znaky, kromě několika (mentální, sociální, řečová retardace, což souvisí s autismem), ze vzhledových zvláštností syn má epikantus, dle genetika hypertelorismus (to se mi moc nezdá, ale má to syn ve zprávě), dále je uveden polymorfismus 13910C>T, C/T, vrozená predispozice k celiakii neprokázána, dle mě pak má syn obvod hlavy někde na hranici makrocefalie - ve 4 letech obvod 53cm, ale k poměrně drobnému tělu.
Je tu někdo, kdy by mi mohl uvedená fakta nějak vysvětlit, případně odkázat na nějaké zdroje, kde bych k tomu něco načetla? Samozřejmě se budeme pak v lednu ptát, ale jsem zvědavá už teď. Dost se obávám, co za těžkosti kromě autismu z toho může ještě vyplynout.
Odpovědět
 babiki 


Re: Mikrodelece 16.p13.3 - máte někdo zkušenosti? 

(21.12.2013 16:00:03)
Jestli umis anglicky, tak Unique jsou super, kdyz jim napises, tak te spoji s rodinami se stejnou deleci.

tady je letak na tu vasi:
http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%2016/16p13%20deletions%20FTNW.pdf

nam vysla micro array negativne, takze se porad patra, jsem ted zarazeni ve velke geneticke studii.

Jinak drzim palce, je to mazec vsechno ~x~
Odpovědět
 Želvička78 


Re: Mikrodelece 16.p13.3 - máte někdo zkušenosti? 

(21.12.2013 16:12:49)
Díky moc, určitě na to jdu kouknout ~x~
Tak to nás možná taky někam zařadí teď ~;)
Taky držím palce ~;((
Odpovědět
 *Aida* 


Re: Mikrodelece 16.p13.3 - máte někdo zkušenosti? 

(21.12.2013 23:04:26)
Zelvicko,
http://www.openingautism.com/Genetics/MarkerDetails/118

Ten syndrom je nove objeveny a moc lidi s tim nebylo jeste diagnostikovano. Takze krome toho, co se doctes, Ti doktori asi taky nic moc nereknou.
My jsme ted s dcerou v te same geneticke studii jako Bab. Osobni zkusenost se vzacnym syndromem mam takovou, ze doktori sice neco malo doporuci, ale sami tapou a nevedi. Ja se pak musim rozhodovat a nemam na zaklade ceho a je to strasna zodpovednost. Tak drzim vsechno, at se doberete nejakych zaveru~x~.
Odpovědět
 Želvička78 


Re: Mikrodelece 16.p13.3 - máte někdo zkušenosti? 

(22.12.2013 10:58:20)
Díky Aido, tenhle odkaz jsem taky už našla, to bude asi náš případ tedy, dokonce jsem objevila stránku na FB, má 30 liků :-)
Dcerka je taky autík?
V tý genetice ten výzkum jde strašně rychle dopředu, já věřím, že v dohledné době se nějaké podstatné informace objeví ~;((
Odpovědět
 *Aida* 


Re: Mikrodelece 16.p13.3 - máte někdo zkušenosti? 

(22.12.2013 22:42:53)
Zelvi,
Ne autik je u nas syn. Dcera ma uplne neco jineho a prislo se na to nahodou, kdyz ji bylo 7 a jen proto, ze ji delali gen testy kvuli jeji hluchote. Clovek opravdu nikdy nevi, co se jeste muze stat...
Odpovědět
Máme rádi miminka

Zajímavé recepty

Vložte recept

Další recepty nalezte zde


(C) 1999-2023 Rodina Online, všechna práva vyhrazena.


Četnost a původ příjmení najdete na Příjmení.cz. Nejoblíbenější jména a význam jmen na Křestníjméno.cz. Pokud hledáte rýmy na české slovo, použijte Rýmovač.cz.

Všechny informace uvedené na těchto stránkách jsou obecné povahy a jejich používání je plně ve vaší odpovědnosti.
Jakékoliv otázky zdraví vašeho nebo vašich dětí je nutné vždy řešit s vaším lékařem.

Publikační systém WebToDate.