Názory k článku Odběr na genetiku - nutnost nebo podivný český nadstandard?

Davdan,
autismus (byť se v současné době mnozí odborníci přiklánějí k názoru, že i na jeho vzniku má genetická výbava svůj podíl) se v současné době při prenatální diagnostice zjistit nedá, on se většinou diagnostikuje až někdy po dvou letech věku dítěte.
Bohužel, je to jedno z mnoha rizik, které každý z nás, který chce dítě, musí podstoupit. Přijmout určitou míru nejistoty...

Preji vsem pekny den!
Zacnu strucne: cekam druhe miminko, i mne tentokrat vysel screening pozitivní (riziko Mr. Down 1:60), ani v jednom ze dvou ultrazvuku (ve 13. a 21. tydnu) nebyly nalezeny zadne priznaky jakekoli vrozene vady. Treti ultrazvuk na kardiologii mne jeste ceka (pry se takove vady casto projevuji defekty v srdecni cinnosti). Sla jsem take na genetickou konzultaci, genetik tvrdil, ze riziko potratu pri amniocenteze neni zadne a ze je 100% spolehliva.
Muj nazor: pri podpisu zpravy sepsane genetikem jsem si vsimla jedne vety: "pacient byl informován o mozných komplikacich spojenych s AMC 0,5%". Jak mi bylo vysvetleno dalsimi lekari, riziko komplikaci, ktere mohou vyvolat potrat, tu je (misto vpichu musi byt dostatecne desinfikovane, ukon muze zpusobit krvaceni do delohy), takze podstatnou roli tu hraje i lidsky faktor, ktery nemuze byt nikdy zcela spolehlivy (neb vsichni chybujeme). Neco podobneho vsak plati i o vysledcich z odberu plodove vody. Uz jen s ohledem na obrovske mnozstvi testovanych vzorku, ktere musi laborant denne vyhodnotit, se prece neda pocitat s tim, ze se nikdy nedopusti omylu (at uz pri samotnem vyhodnocovani ci pri zapisu vysledku). A muze vubec skutecny vedec tvrdit, ze je nejaky test stoprocentne spolehlivy? (U tripple testu je dokonce uváděná pouze 1% spolehlivost - viz udaj na genetice v dětské nemocnici v Brně).
Osobne si neumim predstavit, ze bych jen kvuli pozitivnimu vysledku z amniocentezy sla na potrat, jestlize vsechny ostatni ultrazvukove testy neodhalily zadnou vadu. Proto bych radila vsem nastavajicim maminkam, aby pri svem rozhodnovani postupovaly maximalne obezretne a prihlizely ke vsem vysledkum, ktere maji k dispozici, rozhodne ne pouze k vysledkum zjistenym z plodove vody. Bohuzel se nezverejnuje statistika, kolik deti, jejichz maminky se rozhodly pro potrat jen na zaklade vysledku z plodove vody, bylo skutecne postizenych (ne vzdy je to na prvni pohled videt a podrobny vyzkum by byl jiste drahy - kdo by ho jen s ohledem na nejake eticke otazky v dnesni dobe hradil?!)
Preji vsem, aby tyto problemy vubec nemuseli resit, a pokud ano, aby to pres vsechny "spolehlive" vysledky dobre dopadlo!
Katka

Bajzinko, myslím, že tohle nemůžeš sama posoudit. Jsou postižení se kterými se dá žít a není to o bolesti. Navíc některé se dají řešit (třeba právě roštěpy rtu, patra) a pak tyto osoby žijí normální život. A já si myslím, že o život je třeba bojovat. Navíc kdo může říct, jestli třeba člověk s DS je nešťastný???? Já myslím, že to posoudit nemůžeme, protože nejsme v kůži toho konkrétního člověka.

Chtěla bych upozornit, že AMC se u nás skutečně někdy doporučuje nelogicky. Například mně bylo po krevních testech řečeno, že mám vyšší (cca 1:300)pravděpodobnost na nějaký vzácný syndrom. Ten znamenal jednoduše, že by miminko zemřelo ještě během těhotenství nebo při porodu. Lékaři doporučovali AMC a připouštěli riziko potratu 1:99. S použitím matematiky úrovně základní školy jsem si spočítala, že by AMC mohla v daném případě jen ublížit. Původní šance mého dítěte na přežití byla totiž 3krát vyšší než po AMC! Přesto mi byl odběr plodové vody opakovaně doporučován.

Nadto jsem se setkala již se dvěma případy, kdy si byli lékaři po AMC jistí, že dítě bude postižené - a nebylo. Určitá hormonální odchylka byla jen přechodná, došlo k chybě vlivem odbytého vyšetření, ... kdo ví? Kdyby matky podlehly nátlaku, zabily by zdravé děti.

A poslední argumet - co se vlastně dá zjistit odběrem plodové vody? Jistě, vyloučí se riziko Downova syndromu. Není to za to riziko trochu málo? Vždyť je tolik chorob a koplikací, které Vám tahle metoda stejně nezjistí: dítě může mít těžké astma, schizofrenii či jinou podobnou a z genetického obrazu těžko zjistitelnou chorobu. K tomu je spousta věcí, které souvisí např. s průběhem porodu (viz. spousta článků výše). Takže si NAJISTO zjistíte, že dítě bude zdravé, a o to více Vás pak může zaskočit, že bude postižené třeba právě kvůli komplikovanému porodu či zranění v prvních týdnech. Jako moje švagrová, která byla zcela zdravým plodem, od narození je však na vozíku.

Pročítám tuto diskusi a mě samotnou udivuje právě to, že se nikdo nezmiňoval o riziku potratu po amniocentoze. Mě nepřijde riziko 1:100 nijak malé. Kolem sebe mám teď hodně těhulek, jak z řad mých kamarádek, kolegyň tak z diskuse na Internetu. Celkem asi 40 mamin. Na amnio šla asi 1/3 (já jsem naštěstí nemusela). Z toho dvě holčiny potratily (u jedné amnio vyvolala předčasný porod, druhá dostala infekci). Myslím, že jenom z toho vzorku co mám já jsou 2 potraty až dost. A výsledky byly negativní!!!