Jak se nám žije s tuberózní sklerózou

O tom, jak se nám žije s dědičným geneticky vzácným onemocněním tuberózní skleróza, které se projevuje tvorbou benigních tumorů postihujících četné orgánové systémy, nejčastěji kůži, mozek, ledviny a srdce, až v 90 % se vyskytuje těžká forma epilepsie, která, pokud je rezistentní na léčbu, může být spojená s mentální retardací, poruchami chování včetně autismu. Jaké bylo naše první seznámení s tuberózní sklerózou a jak vše zvládáme.

Těhotentsvi jsem si skvěle užívala, čekali jsme naše vysněná dvojčátka – chlapečky. Vše probíhalo téměř ukázkově až do 32. týdne těhotenství, kdy se na srdíčku jednoho z chlapečků objevilo několik nezhoubných nádorů tzv. rhabdomyomů. Jak jsem se dozvěděla od lékaře, toto může být pouze náhodný výskyt a rhabdomyomy časem vymizí, a nebo se může jednat o vzácně onemocnění tuberózní skleróza.

Jak jsem se dozvěděla, tuberózní skleróza je genetické onemocnění s incidencí odhadováno na 1:7 tisícům živě narozených, které se projevuje tvorbou benigních tumorů postihujících četné orgánové systémy, nejčastěji kůži, mozek, ledviny a srdce. Postižen však může být prakticky jakýkoli orgánový systém. Pro onemocnění je typická značná variabilita symptomů a různá závažnost postižení, s onemocněním se až v 90 % vyskytuje těžká forma epilepsie, která pokud je rezistentní na léčbu, může být spojená s mentální retardací, poruchami chování včetně autismu. Epilepsie je způsobená tubery a noduly, které se vytváří v mozku již od narození. Na některých webových stránkách jsem se dozvěděla, že až 50 % dětí s touto srdeční vadou se nedožije tří let. A 70 % takto nemocných se nedožije dospělosti.

Po přečtení těchto informací jsem byla naprosto zničená, nevěděla jsem, jak bych vše zvládla, pokud by byl chlapeček takto postižený, ale tak přemýšlí asi většina maminek. Bylo to pro mě velice těžké období. Dvojčátka se narodila v 37. týdnu, indikován byl císařský řez z důvodu této srdeční vady. Lékaři původně nevěděli, zda srdíčko s touto vadou začne fungovat, ale světě div se, srdíčko se po prvním nadechnutí bez problémů rozběhlo. Lékaři tuto srdeční vadu identifikovali jako středně těžké postižení srdce. Když jsme byli propouštěni z porodnice, byli jsme poučení, jak podávat novorozenci první pomoc v případě zástavy sr díčka, a ohledně operace že se uvidí podle toho, jak bude pokračovat srdeční obstrukce. Ze začátku jsme chodili na kontroly každý týden, ale srdíčko se postupně zlepšuje a tyto nádory vrůstají postupně do srdíčka, takže do dospělosti postupně zaniknou. Srdeční operaci jsme se tedy zdárně vyhnuli.

Magnetická rezonance mozku potvrdila též noduly a tubery pro toto onemocnění typické. Lékaři jsme byli poučeni, že nejkritičtější období pro rozvoj epilepsie je do 1 roku, kdy se mozek nejvíce vyvíjí, a pak ještě do dvou let. Synovi byl v té době 1 měsíc a já jsem netušila, jak toto období přežiji, ale člověk se musí naučit žít přítomností a užívat si každý den, který je bez problémů. A my ty dva roky přežili naprosto bez problémů, syn nedostal epilepsii a dle psychologů se do těch kritických dvou let vyvíjel naprosto bezproblémově, dokonce prý i napřed před svými vrstevníky.

Teď je synům šest let a epilepsii syn nemá, mluví výborně třemi jazyky, bydlíme v zahraničí, překládá a přechází plynule z jednoho jazyka do druhého a už umí dokonce i číst, i když do školy jdou až příští rok. Jediným viditelným příznakem jsou bílé skvrnky na těle, které má ale i můj manžel a shangrenova kůže na zádíčkách, to je taková hrubší kůže.

Do nedávné doby na toto onemocnění neexistoval žádný lék a léčba byla pouze symptomatická, ale před časem byl odzkoušen lék nový, který byl původně určen pro metastazující karcinom ledvin, a má velice dobré výsledky i při léčbě tuberózní sklerózy, mozkové tubery a noduly se zmenšují a mizí a také ledvinově nádory, tzv. angiomyolipomy. Je to obrovský přínos pro nemocné s touto nemocí. Syn je v pořádku, každý rok ale musí absolvovat magnetickou rezonanci mozku, nefrologické, oční, kardiologické vyšetřeni, EEG.

Když na ty všechny naše slasti a strasti koukám s odstupem času, musím uznat, že to vše byla opravdová škola života, která mě posunula v životě o hodně dál a naučila mě chápat spoustu věcí. Kdysi jsem někde slyšela, že většina lidí je nejvíce vděčná za ty nejhorší věci, které je v životě potkaly, protože tak pochopili jeho smysl. Tohle je ale asi možné chápat až s odstupem času, neboť v té dané situaci nám to tak určitě nepřipadá.

Proč být zoufalý, když teď se vyvíjí vše naprosto skvěle a ukázkově, proč se stresovat a strachovat, jakoby už ke komplikacím došlo. Proč si naříkat a zoufat již nyní. Pokud bychom předpokládali, že někdy v budoucnu dojde k nějakým komplikacím, tak si budeme zoufat a budeme smutní celý život. A můžeme si být vůbec jistí, že k něčemu takovému dojde? Člověk může zemřít klidně dříve, stát se může cokoliv, a tak si prozoufáme celý život naprosto zbytečně. Proč si dělat starosti s něčím, co tu ještě vůbec není a možná ani nebude? Proč si ničit život věcmi, které tady nejsou? Nejlepší je užívat si přítomnosti bez stresu a depresí. Deprese nav íc vždy veškerá onemocnění pouze zhoršují, kolik pacientů, kterým lékaři nedávali již naději, přežili a uzdravili se hlavně díky své silné vůli.

Jsme zde členy v asociaci tuberózní sklerózy, je to velmi přínosné, člověk se tak dostane velmi rychle k aktuálním informacím, může prodiskutovat podobné potíže a zjistit, na které lékaře se obrátit a hlavně zjistí, že není na vše sám. V současné době vzniká taková asociace i u nás v ČR, jsem moc ráda kvůli rodičům takto nemocných dětí, že budou mít přístup k informacím, které já bohužel něměla, protože tato nemoc je vzácná a na internetu se popisují většinou ty nejhorší případy. Ještě si vzpomínám, jak jsem se na internetu dozvěděla, že 70 % osob s tímto onemocněním se nedoži je dospělosti. Teď už vím, že některé informace jsou zavádějící a že nejdůležitější je žít a užívat si přítom.