Neklidná krev

Hemofilie je dědičné onemocnění, jehož přenašečkami jsou výhradně ženy a nemocnými, až na nepatrné a nesmírně vzácné výjimky, chlapci a muži. Nešťastnou popularitu u široké veřejnosti získala tato nemoc především v 80. letech, kdy bylo léčbou infikovanými krevními preparáty nakaženo mnoho hemofiliků infekcí HIV. Třebaže dnes už toto nebezpečí nehrozí, stojí zato dozvědět se něco víc. Na naše otázky odpovídá primář 2. dětské kliniky FN Motol v Praze MUDr. Vladimír Komrska.

Mají budoucí matky pomýšlet na to, že by se jim mohlo narodit dítě postižené hemofilií?

Hemofilie je relativně vzácné onemocnění – přesto je nejčastější vrozenou krvácivou chorobou. Na 10 tisíc narozených dětí připadá u nás jeden hemofilik, nebo – chcete-li – z 5 tisíc chlapců je jeden postižen. V České republice je necelých 200 hemofiliků do 18 let, s dospělými je jich kolem devíti set.

Diagnostika hemofilie je velmi rozvinutá. Už na začátku těhotenství je možno molekulárně geneticky určit, jestli plod bude postižen. Také odhalování přenašeček je velmi dobře zvládnuto. Je tu ale „zrada“– mohou vznikat tzv. de novo mutace, kdy u ženy, která nepochází z rodiny postižené hemofilií, dojde k mutaci jejího genetického materiálu. Hemofilik se tedy skutečně může narodit ženě, u které v rodině nikdy hemofilie nebyla.

Jak může medicína zkvalitnit život dětských pacientů?

Péče o ně je z větší části ambulantní, protože díky novým možnostem v terapii potřebují pacienti jenom zřídkakdy hospitalizaci. Na ambulantním sledování závisí celý jejich vývoj. Při nedostatečném léčení může totiž dojít k trvalým následkům na pohybovém aparátu. Podstatou je, že hemofilici velmi často krvácejí do kloubů nebo do svalového aparátu. Tak může dojít ke vzniku různých deformit nebo k poruchám hybnosti. Dřív byl takový obraz obvyklý, protože nebyl dostatek vhodných preparátů k léčbě, takže dnešní hemofilici – čtyřicátníci jsou vždy nějakým způsobem poškozeni. Pokud se rodiče dítěti věnují, dnes by k něčemu takovému dojít nemělo a tyto děti by se měly vyvíjet stejně jako ostatní – samozřejmě s tím, že mají určitá omezení.

Podstatou nemoci je, že hemofilikovi chybí, nebo je u něho výrazně snížen určitý koagulační faktor, který zajišťuje normální srážení krve. Léčba spočívá v tom, že je možné tento krevní faktor nemocným dodávat. Pro děti tato substituční terapie znamená 2 až 3 injekce do žíly týdně.

Jak nákladná je tato terapie?

Léčba je velmi drahá, jedna dávka pro dvacetikilové dítě stojí kolem 5 až 6 tisíc korun. Roční léčba takového hemofilika přijde v průměru na 200 až 300 tisíc korun. U některých pacientů s komplikacemi, při operacích apod. mohou jít náklady až do miliónů. Vše hradí zdravotní pojišťovna.

Jaké jsou další projevy nemoci?

Nejobávanější je krvácení do mozku. Je naštěstí velmi vzácné a obvykle se neobjevuje spontánně. Může k němu dojít i po poraněních drobnějšího charakteru, která by zdravé dítě vážněji neohrozila. Pád z kola, ze stromu, u menších dětí z postýlky apod. Rodiče na to upozorňujeme a když k nějakému takovému úrazu dojde, rodina k nám musí přijet a dítě dostává preparát preventivně. Nebezpečná jsou i krvácení do tkání krku s dušením, ke kterému může dojít i při těžší angíně, krvácení do trávícího traktu apod. Krvácení může být v zásadě kamkoli – nejčastěji ovšem do pohybového aparátu.

Mohou se dnes rodiče hemofiliků spolehnout, že jejich dítě nedostane léčbou infekci HIV?

Dnes je již přenos tohoto onemocnění krevními preparáty vyloučen. V 80. letech bylo ve vyspělých západních zemích nakaženo preparáty až 70 % těchto nemocných. HIV je dnes v západních zemích nejčastější příčinou úmrtí hemofiliků. My jsme toho ušetřeni, protože jsme tyto preparáty neměli k dispozici. Až do roku 1984 jsme léčili výhradně kryoproteinem nebo mraženou plasmou. Jen několik málo dětí mělo západní preparáty, které jim různým způsobem sehnali rodiče. Bohužel, některé z nich tuto infekci získali.

V době, kdy se začalo u nás na virus HIV testovat, tj. v roce 1986, jsme měli pět dětských hemofiliků nakažených virem HIV. Dnes sledujeme už jen dvě děti, které jsou HIV pozitivní, tři přešly do kategorie dospělých. Zatím žádný z těchto chlapců nezemřel, ani nemá manifestní příznaky infekce.

Podobná situace je u hepatitidy C, která dodnes pacienty ničí. Na Západě je skoro 80 % hemofiliků nosičem viru hepatitidy C, u nás je jich kolem 25 %. V poslední době byla vyvinuta celá řada metod na zničení eventuálního viru v preparátu. Péče o bezpečnost preparátu začíná už výběrem dárců, mezi které nejsou připouštěny určité skupiny lidí – ani skupiny sociálně rizikové, jako jsou např. bezdomovci. Právě ti bývali v západních zemích, kde jde o službu placenou, častými dárci plasmy.

Co nejčastěji radíte rodičům hemofiliků?

Důležité je, aby rodiče přijali fakt, že dítě trpí takovouto nemocí a chovali se tomu přiměřeně. Znamená to, že otcové by z kluků neměli dělat tvrdé chlapy nadměrnými požadavky na fyzické výkony a matky by neměly být naopak příliš úzkostlivé a nic jim nedovolovat.

(Portál)