| Nedbalinka | 
 |
(10.12.2010 20:04:53)
Ahoj všichni, mam čtyřleteho zdraveho chlapečka a nyní čekám druhého. Žiji ve španělsku, kde jsem po celou dobu těhotenství pod kontrolou. Na utz ve 20 týdnu zjistili, že má malej dilataci ledviny, zkrácenou stehenní kostičku a také dvě cysty v mozku. Samozřejmě jsem se do té doby vůbec nezajímala o jakékoliv podrobnějši info, navic když jste v zahraničí, porozumět přesně oč se jedná je mnohdy složité. Vše jsem dopátrala z internetu. Zjistila jsem že se jedná o soft markery pro DS nebo jinou genetickou malformaci a jsem docela vyděšená. Za šest dní jsem měla jít do prenatální poradny, kde paní doktorka provedla znovu detailní ultrazvuk, zjistila, že stehenní kostička je v pořádku a spíše jsme o dva dny popředu, zato poukázala na další věc a sice zářivou bílou tečku v komoře srdíčka, jedná se o nějakou "kalciovku". Takže ač jsem se radovala, že jeden marker se ztratil, tak další se vlastně objevil. On byl zjištěn už i u prvního utz, ale nějak jsem to ze zprávy nepochytila. Takže mi lékařka nabídla amnio a já byla pro, i když jsem o možném riziku ani moc nevěděla, pročítala jsem si vše později.. Stejně by mě to neodradilo, protože já chci vědět, jestli je mé další dítě zdravé, a případně se pak dále rozhodnout. Odběr provedla za asistence dvou sester okamžitě, profesionalně a bezbolestně s tím, že za 7 dní výsledky. Ještě 4 noci obav a hrůzostrašných představ a už to budu vědět. Tak mi držte palce! Co se týče krevních testů, ty mi ve 12 tydnu dopadly skvěle, a na ultrazvuku nebyly patrné další znaky, které by naznačovaly nějaké té malformaci jako silnější projasnění šíje, či menší velikost miminka, nebo zploštělý tvar obličeje s nevýraznou nosní kostí a tak prostě věřím, že to bude v pořádku. Je mi 29 let. Jestli je mezi vámi některá maminka, které diagnostikovali u miminka také tři nebo více soft markerů pro DS a nakonec Vám to dopadlo dobře, prosím napište, budu ráda. Na toto konkrétní téma se mi nepodařilo najít hodně diskuzí, spíše na anglických a španělských portálech, kde nejčastěji měly maminky pouze jeden nebo dva ukazatele, ale že bych jich měl někdo tři a více, mnoho příspěvků jsem nenašla.
Všechny tyto ukazatele se poměrně často objevují u zdravých miminek, samy vymizí a nebo se s nimi dá normalně žit a nijak neovlivnují život, proto si říkám, že to je všechno jen taková shoda náhod. za pár dní uvidím.....
|
| Zazi (1+1+1) | 
|
(10.12.2010 20:24:32)
Nedbalinko,
těch sledovaných soft markerů je ještě víc, kopíruju Ti kousky příspěvků, jak jsme to kdysi dávaly právě na téhle diskusi dohromady (kdyžtak tady: http://www.rodina.cz/scripts/diskuse/novep.asp?id=125&pg=259 )
Ve 20. týdnu se při podezření na DS může zjišťovat následující (minor markery): zesílení kožní řasy na temeni nad 4 mm, zkrácení délky stehenní kosti a jiných dlouhých kostí (pažní, lýtková),
sandálovité postavení palce k ostatním prstům na noze (sandal gap) a ještě dalších pět, které vzhledem k tomu, že je mám ve slovenštině a nejsem lékař neumím přeložit: intrakardinálny echogénny fokus, gastrointestinálna echogenita, pyelektázia, cysty chorioideálnych plexov a hypoplázia stredných falangov s mediálnou deviáciou 5. prsta na rukách - pokud to někdo přeložíte do "lidštiny" budu moc ráda). (Zdroj: Šustrová: Diagnóza: Downov syndróm.)
Echogenní fokus intrakardiální,to jsme měli my - svítící bod v svalovině srdeční
vzhelem k tomu,že echogení je svítící,nebo prostě prosvětlený,tak ve vztahu ke gastrointestinálnímu traktu,to bude prostě prosvětlení střev (žaludku,jícnu),cysty choriových plexů se špatně vysvětlují,prostě komůrky v mozku,které tam být nemají...to poslední se týká kostí ruky,potažmo prstů (falangů),dokonce mi to i něco říká,ale abych z toho dala dohromady souvislou,pochopitelnou větu,to si fakt netroufám...něco jako méně vyvinuté prstní články... (je to tzv. klinodaktylie malíčků - prostřední článek na malíčku je jakoby stočený proti běžnému postavení
Jak vidíš, je jich víc, takže jich u tebe našly jen pár. A pokud byly všechny předchozí testy v pohodě, je hodně vysoká pravděpodobnost, že miminko Downův syndrom nemá.
Moc přeju, ať ty dny čekání rychle utečou a ať brzy víte ten dobrý výsledek.
Hodně sil, Z.
T
|
| *Aida* | 
|
(10.12.2010 21:56:31)
Zazi zdraviiim!
Ty "cysty chorioideálnych plexov" jsou prave ty cysty na mozku. Neovlivnuji nijak primo mozek, protoze se nachazi v casti mozku, kde se tvori mozkomisni tekutina. Takze zadne mentalni postizeni nehrozi. Tyto cysty mohou ovsem byt ukazatelem nekterych vrozenych vad, a to nejcasteji Downova SYndromu a Edwardsova Syndromu. Ten Edwards bych asi vyloucila (coz je dobry, protoze to je temer neslucitelne se zivotem - kdyby ho mel, tak uz by v tomto tydnu zaostaval hodne ve vyvoji, tj byl by malicky).
Ty cysty se objevuji zhruba u 1% deti a jsou temer vzdy zcela neskodne a samy se vstrebaji. Jako samostatny marker jsou nepodstatne, ovsem ve spojeni s dalsimi uz tam urcite riziko je.
Zakladatelce preji zdrave miminko. Vsechno je to takova hra s cisly, vysledky amnia budou rozhodujici. Pevne nervy pri cekani a dej vedet, jak to dopadlo.
|
|
| Nedbalinka |
|
(11.12.2010 19:21:21)
Ahoj Zazi, děkuji Ti za vyčerpávající odpověď a i všem ostatním. Já jsem vcelku dobře informovana o jednotlivých "markerech" dost jsem toho početla na zahraničních webech a vím, že každá ta věc sama o sebe nijak vážně neovlivnuje život a často se objevuje u naprosto zdravych dětí, spíš mě zajímalo, zda měl někdo dva a více markerů jako já, Ty mi sice říkáš, že jich u mě objevili "jen pár" ale většinou maminky uvádí jeden nebo max dva. mnohy maj jen jeden a dítě DS má, víš? A já mám tři. no ale přesně jak říkáš jsou to jen ty slabý markery a skutečně to nic značit nemusí, jen mě děsí že je mám tři. no ale snad to bude ok, v úterý se to dozvím. Také si myslím, že by viděli i jiný veci jako ten plochy obličej a malou nosní kost, to projasnění šíje, nebo nějakou vážnější vadu srdce, a taky třeba sevřený pěstičky a jak píšeš ty palce atd.... vypadal normalně, standartní velikost, tak budu věřit. Děkuji moc za Tvou odpověď a v úterý napíšu! hezkou neděli!
|
| Nedbalinka |
|
(14.12.2010 13:09:54)
Tak jsem byli pro výsledky Amnia a vše dopadlo dobře, Hekťa bude zdravý! Mám hroznou radost. Pokud by byla některá maminka vyděšena, že ji našly tři soft markery na utz, tak jsem živý příklad toho, že to nemusí ještě nic znamenat! Přeji všem zdravá a krásná miminka!xxx
|
|
|
|
| KlaudieS+M+E | 
|
(10.12.2010 20:42:04)
Já měla u syna jen jeden marker - dilataci led. pánviček, ale zase oboustranně. Byla jsem na amniu, výsledky dopadly dobře, syn je zdravý. Dilatace se ještě v těhotenství upravila.
|
|
| sojka+07+09 | 
|
(10.12.2010 20:42:40)
my jsme měli tu kalcifikaci na srdíčku taky. Takže jestli jet o jeden znak, tak jsme měli tento konkrétní jeden. Nic z toho není, absolutně žádný problém.
|
|
| Bibika | 
|
(11.12.2010 12:04:51)
U mladšího syna (teď mu je 9 měsíců) se taky objevovaly během těhotenství znaky pro DS - při odběrech na NT screening velmi nízká hodnota Papp-A, dále na UTZ zjištěna chybějící céva v pupečníku a kratší stehenní kost. Syn DS nemá, nicméně má jiné zdravotní problémy, ale netuším, zda to nějak souvisí s těmi nálezy v těhotenství. Odběr plodovky jsem odmítla, celkem 3x mi ji nabízeli, ale nikdo nenutil.
|
| Jana M. | •
|
(26.4.2013 10:51:29)
chtěla jsem se zeptat proč jste odmítla odběr plodové vody...chtěla bych znát váš názor....já jdu za tři týdny... :-(
|
| Kreaty | 
|
(26.4.2013 11:59:52)
proč žena odmítají odběr plodové vody:-riziko potratu
-riziko předčasného porodu, tzv. vyrobení si postiženého dítěte
-ví, že i když bude dítě postižené, budou ho chtít a milovat
-ví, že i když bude dítě postižené nedokážou ho nechat lékařem a injekcí do srdce zabít ještě v bříšku a následně klasicky porodit jako mrtvé
|
|
| Janka007 | 
|
(30.4.2013 20:08:03)
JANI, odmítla jsem AMC protože jsem si uvědomila, že výsledek pro mě není důležitý, dětátko bychom si nechali tak jako tak , shodli jsme se na tom s manželem, dlouho jsme na třetí čekali, proběhl i jeden spontánní potrat v 6tt a nyní bychom měli riskovat zdravé miminko invazivním výkonem jako je AMC ? Bylo tu rozhodování, jak naložíme s informací, kterou se po AMC dozvíme a uvědomili si, že POKUD - je to vždy jen určitě -větš. malé - procento pravděpodobnosti - by bylo miminko postižené - at už Down nebo CF, nedali bychom ho pryč, nedovedu si představit, že bych dokotorům řekla ano, usmrťte mého chlapečka, který o sobě dává již vědět ( jsem 20tt.) a já ho porodím. To bych nezvládla, kdežto starat se o postižené dítě myslím, že bychom zvládli, již nejsme nejmladší a máme něco za sebou, tak si myslím, že se s tím člověk je schopen lépe porovnat, než když je Vám 25 a chcete aby vše bylo jen to nejlepší ... ty děti jsou štastné, pokud umíte být štastní Vy !!! Přeji hodně štěstí, nevím proč se chystáte na AMC VY, ale spoustu maminek tam zbytečně naženou jen kvůli špatným tripple testům, o kterých se ví, jak jsou nepřesné ... vždy lze zvolit nejprve gen. ultrazvuk jako první volbu - to jsme udělali i my, většinou to dopadne tak, že zjistíte, že miminko je naprosto v pořádku a nemusíte mít obavu, u nás to tak tedy nebylo, ale to je zase jiná story ...
|
| Janka007 |
|
(15.5.2013 10:58:43)
Milé maminky a nastávající maminky, vždy mě při čtení diskuzí zajímá jak příběh pokračuje a proto i já píši co je u nás nového pro ty, které budou hledat informace, jako jsem to před měsísem řešila já ...
Včera jsme byli na kontrolním ultrazvuku, paní doktorka tedy předem avizovala, že od toho nemáme nic moc čekat, že nález bude prakticky stejný jako před 3mi týdny, ale byla velmi milá a ochotná.
Výsledek byl následující : echogenní střevo prakticky není - ev. jen lehce zvýšená echogenita, ale nezaznamenáno, cystička prý stále zůstává, ale malinká 4mm - bezvýznamné, ledvinná pánvička - tzv. hydronefroza je ale horší než minule, zvětšila se z 5,1mm na 6mm.
Paní doktorka mě uklidnila, že tento nález s největší pravděpodobností neukazuje na žádnou vážnou chromozomální vadu , s největší pravděpodobností ani na tu cystickou fibrozu - ačkoliv, byl li jednou nález pozitivní (echogenní střevo), již je to považováno jako rizikové a je třeba po porodu se na to soustředit ....
Ale pravá ledvina je problém - hydronefroza 3.stupně, rozšíření nejen pánvičky, ale i kalichů, pravděpodobně se tento nález nesrovná a čekají nás po porodu - snad ne ještě dříve - testy, opatření, antibiotika, léčba .... ale to zvládneme, věřím, že to bude dobré a hlavně jsem se hrozně uklidinila, jelikož toto je věc, která je léčitelná !
Proto Vám milé maminky přeji v těhotenství hlavně klid a pohodu, nenechte se stresovat zbytečnými vyšetřeními, miminko je Vaše, mějte jej rádi a všechno bude dobré , vše se dá zvládnout 
|
|
|
|
|
|
V její náručí
Valašský mikulášský jarmekZlín 
Radniční vánoční trhyČeské Budějovice 
Adventní víkendČeský Krumlov 
Valašská výstava betlémůZlín 
Vánoční koncert Chorea BohemicaPraha 3 
Valašský mikulášský jarmek
Radniční vánoční trhy
Adventní víkend
Valašská výstava betlémů
Vánoční koncert Chorea Bohemica
Bramborová roláda s masem/Simča, dcery *1988 a 1997
Košíčky Mon Cheri/Simča, dcery *1988 a 1997
Čokoládový krém/Simča, dcery *1988 a 1997
Churros/Simča, dcery *1988 a 1997
Banánové omeletky/Simča, dcery *1988 a 1997
Brusinkový punč/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)/
Citronový gel a krém (Lemon curd)/Simča, dcery *1988 a 1997
Tvarohový chesecake/Simča, dcery *1988 a 1997
Dýňoví šneci/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)