Ten nešťastný triple test…

Nespolehlivý a nepřesný test na odhalování vrozených vad nenarozeného dítěte je postrachem těhotných žen. Tisícovky žen ročně pak kvůli němu podstoupí odběr plodové vody, která má předpokládanou nemoc potvrdit či vyvrátit. Downův syndrom nebo rozštěpové vady páteře většinou vyloučí. Ženy tak úplně zbytečně ohrozí život svého miminka a prožijí silný stres. Vrozené vady dětí se přitom v budoucnu budou zjišťovat úplně jinak než dnes, a to z krve matky. I u nás probíhá výzkum, který nástup této metody urychlí.

Odběr plodové vody neboli amniocentézu ročně absolvuje přibližně každá pátá těhotná, tedy kolem dvaceti tisíc žen. Z tohoto počtu se jen u tří až pěti procent prokáže vrozená vývojová vada. O nic by možná nešlo, pokud by odběr plodové vody neprovázelo jednoprocentní riziko ztráty těhotenství. Nezdá se to moc. Jinak ale „obrázek“ vypadá, když se procenta provedou na čísla. Asi dvě stě miminek ročně se potratí jen kvůli tomuto vnějšímu zásahu do prostředí dítěte. I když lékaři uvádějí, že jde většinou o nemocné a slabé děti, které by možná tak či tak nepřežily, jistě je mezi nimi dost těch, které byly úplně zdravé.

Proč to všechno? Amniocentézu lékaři nejčastěji doporučují na základě špatných výsledků tripple testu, který se používá už od konce 80. let. Test sice nestanovuje přesnou diagnózu, ale udává matematicky vyjádřenou pravděpodobnost postižení dítěte Downovým syndromem nebo rozštěpovými vadami páteře. Pokud tedy vyjde riziko Downova syndromu 1 : 20, značí to pětiprocentní pravděpodobnost, že dítě nemoc skutečně má.

Úmyslně nafouknutá síť

Problémem tohoto krevního testu, při kterém se zkoumá vzájemný poměr tří látek z krve matky (hormonů hCG a estriolu a bílkoviny AFP), je vysoká falešná pozitivita. Dítě se označí jako potenciálně nemocné, i když ve skutečnosti není. Příčin může být více, někdy stačí, že lékař nestanoví správné stáří těhotenství, a matka se hodnotami krve „nevejde“ do tabulek. Často také test vychází hůře matkám holčiček, kuřačkám nebo vegetariánkám. Tripple test je „velkoryse“ nastaven tak, že do rizikové kolonky spadne velké množství žen - podle některých odhadů až každá dvacátá. Předem se s tím počítá. V této úmyslně nafouknuté síti pak lékaři „loví“ jednotlivá postižení. Ze všech těhotných, kterým test vyjde pozitivně, se problém prokáže jen u každé padesáté. Zbytečný stres stovek těhotných žen by se snad dal omluvit, pokud by test naprosto jasně určil většinu nemocných dětí. Tak to ale rozhodně není. Tripple testu uniknou až čtyři děti z deseti, které mají Downův syndrom.

Etický problém

Tripple test je velkým etickým problémem. Ženě se krev odebírá až v 16. týdnu těhotenství, výsledky jsou zhruba za týden. Amniocentéza, která jediná může předpokládané postižení dítěte na sto procent potvrdit nebo vyvrátit, se pak většinou provádí kolem 18. týdne těhotenství a na výsledky se obvykle čeká další dva až tři týdny.

Pokud odběr plodové vody prokáže postižení a žena si nepřeje v těhotenství pokračovat, k potratu dojde kolem 21. - 22. týdne gravidity. To je už dítě velké a matka zřetelně cítí jeho pohyby. Zamrazí, když si uvědomíme, že od 24. týdne už lékaři zachraňují předčasně narozená miminka.

I z těchto důvodu se tripple test v mnoha vyspělých zemích vůbec plošně neprovádějí a i mnozí čeští zdravotníci tvrdí, že je dávno překonaný.

Proč mi berete krev?

Lékaři do jisté míry využívají svého postavení a těhotné ženy často neinformují, proč jim vlastně odebírají krev, a že to není povinné. „Sestřička jen řekla, že mi vezme krev, lékař mi pak dokonce tvrdil, že tripple test musí ze zákona provádět,“ překvapilo Hanku z Prahy.

Když test žena odmítne, leckterý lékař jí vytkne, že se nechová dostatečně zodpovědně ke svému dítěti. Podobně jsou ženy často následně nuceny do amniocentézy. Pokud nesouhlasí, protože by si dítě s postižením stejně nechaly, mohou se stále setkat s argumenty typu: nevíte, co je to vychovávat postižené dítě, a kolik to stojí. Ve vyspělých zemích se přitom stát spíše snaží takové rodině její těžkou situaci maximálně ulehčit. V Česku bohužel zatím stále převládá názor, že je lepší, aby se tyto děti raději nenarodily, a nezatěžovaly tak státní pokladnu.

Na druhou stranu je ale potřeba říct, že přece jen přibývá lékařů, kteří vidí v ženě rovnocenného partnera. „Velmi se mi líbil přístup genetičky, kterou jsme kvůli špatnému tripple testu navštívili. Řekla, že rozhodnout se musíme sami. Chtěla jsem od ní slyšet, co by dělala na mém místě, ale jako genetička je prý ovlivněna svým povoláním, denně vidí lidi s postižením a její názor by byl zkreslený. Předem mě neděsil ani gynekolog. Mám ale kamarádky, kterým doktor i při poměrně malém riziku 1 : 100 tvrdil, že dítě bude mít zcela jistě Downův syndrom. A narodilo se zdravé dítě,“ popisuje Lenka z Prahy.

Co je Downův syndrom?
Ročně se v Česku narodí kolem 70 dětí s Downovým syndromem. Přibližně stejný počet se na žádost ženy potratí. Pro postižení je typické oslabení mentálních schopností, zpomalený vývoj řeči i motoriky. Tyto děti ale mohou dělat velké pokroky. Navíc nemoc nemá vliv na jejich citové prožívání, často jsou veselé a šťastné. Downův syndrom lze na první pohled poznat zešikmením očí a nižším vzrůstem, kolem metru a půl. Onemocnění se projevuje i na fyzickém zdraví, poměrně časté jsou srdeční vady, náchylnost k některým druhům rakoviny (leukémie), vyšší výskyt Alzheimerovy nemoci nebo nižší věk dožití. Downův syndrom je genetická porucha 21. chromozomu, kde se místo dvou vytvoří chromozomy tři. Nejčastěji vzniká v době dozrávání vajíčka nebo spermie, nebo v prvním období po splynutí pohlavních buněk.

Screening v prvním trimestru

V Česku přitom už několik let funguje mnohem spolehlivější způsob na odhalování vrozených vad. Není ale tolik rozšířený a s výjimkou několika pracovišť, které získaly různé granty, si ho ženy musí hradit samy. Stojí kolem 1 500 korun. Mnozí gynekologové budoucí matky navíc o možnosti takzvaného kombinovaného screeningu neinformují.

„První těhotenství jsem prožila ve strachu. Neměla jsem dost informací, a tak jsem důvěřivě podstoupila tripple test. Vyšlo mi riziko Downova syndromu 1 : 50, tedy dost velké. Lékaři mě hned od začátku nutili do amniocentézy. Prožila jsem si téměř tři týdny strachu, který určitě poznamenal i dítě. Po narození byl syn velmi plačtivý a úzkostný. Amniocentéza poškození nepotvrdila. Zpětně jsem si vyčítala, že jsem úplně zbytečně ohrozila život miminka. Podruhé jsem už nic podobného podstupovat nechtěla, a zaplatila jsem si screening v prvním trimestru, tripple test jsem odmítla. Gynekolog nesouhlasil, ale ani na mě netlačil. Pokud otěhotním i potřetí, nepůjdu už na žádné vyšetření genetických vad. Nejsem nezodpovědná, jen si chci těhotenství konečně užít,“ vypráví svou zkušenosti Pavla z Litoměřic.

Jak se provádí

Zjišťování vrozených vývojových vad v prvním trimestru probíhá tak, že ženě nejdříve v 10. - 11. týdnu odeberou krev. Z té se zjišťuje hladina volného beta-hCG hormonu a bílkoviny PAPP-A.

Zvýšená hodnota hormonu a snížená hodnota bílkoviny znamenají vyšší riziko Downova syndromu. Do výsledků se přitom promítá i věk matky, protože čím starší žena, tím vyšší riziko vad. Z krve se určuje i pravděpodobnost dalších dvou genetických poruch, Edwardsova a Patauůova syndromu. Po odběru krve následuje v 12. - 14. týdnu ultrazvukové vyšetření plodu. Sleduje se několik znaků, které by mohly poukazovat především na Downův syndrom. Měří se tloušťka kožní řasy v oblasti šíje, která je přítomná u všech plodů, ale ty s Downovým syndromem ji mají mohutnější. „Ještě vyšší efektivitu pak umožní vyšetření dalších specifických ultrazvukových ukazatelů, jako jsou délka nosní kůstky (plodům s Downovým syndromem chybí, nebo je nevyvinutá – pozn. red.), měření obličejového úhlu, průtokové charakteristiky některých cév apod. V prvním trimestru je také možno popsat tzv. nitrolební projasnění, které je významné pro odhad rizika rozštěpových vad páteře,“ vysvětluje MUDr. Petr Polák, CSc. z olomouckého Centra prenatální diagnostiky. Z krevních a ultrazvukových hodnot počítač stanoví výsledné riziko vrozených vad. Tento test má i další výhody. „Nejde jen o screening Downova syndromu, ale i o podrobné morfologické vyšetření plodu a řadu dalších nedocenitelných výhod,“ přizvukuje odborník na prenatální diagnostiku MUDr. Miroslav Břešťák. Ultrazvuk stanoví i přesné stáří těhotenství, což je důležité pro výpočet datumu porodu.

Horší zůstává

„Falešná pozitivita screeningu v prvním trimestru je do tří procent a zachytí se devět z deseti případů Downova syndromu. Falešná pozitivita tripple testu je až deset procent a zachytí se šest z deseti případů,“ porovnává oba testy přední odborník na prenatální diagnostiku doc. MUDr. Pavel Calda, CSc. Jednoznačným vítězem je tedy testování provedené v dřívějším období.

„Nemyslím si ale, že by prvotrimestrální prenatální diagnostika v dohledné době zcela nahradila druhotrimestrální. Je totiž aktivitou specializovaných center, kde pracují školení odborníci. Tam směřuje jen část těhotných a nelze tak očekávat efektivní celoplošný screening,“ říká MUDr. Petr Polák.

Snahy o jeho postupné rozšíření existují už delší dobu, ale zatím bez úspěchu. Především kvůli financím a nedostatku odborníků. „Bylo by vhodné zrealizovat pilotní projekt, opakovaně jsme ho doporučovali, ale zatím se neuskutečnil,“ říká Vladimír Dvořák, předseda České gynekologicko-porodnické společnosti.

Je to vaše rozhodnutí

Jak tedy s testováním na vrozené vady naložit? „Každá těhotná se sama může dobrovolně rozhodnout, zdali vůbec bude chtít vyšetření podstoupit a zda by akceptovala návrh eventuálního ukončení gravidity. Genetici a gynekologové by měli nastávající mamince srozumitelně vysvětlit, k čemu screeningové testy vlastně slouží, co bude následovat, když test vyjde jako pozitivní, negativní, nebo co rozumíme pod pojmem vyšší riziko, jaké komplikace může přinést odběr plodové vody, co je podstatou Downova syndromu. Naší snahou je co nejvyšší míra správné informovanosti tak, aby se těhotná mohla bez zbytečného stresu správně a zcela svobodně rozhodnout,“ uzavírá doktor Polák.