Svět v matčině lůně - díl šestý

Než se že dvou buněk, spermie a vajíčka, rozpoznatelných pouze pod mikroskopem, stane člověk, spustí se nepředstavitelné množství molekulárních signálů, přepíše se závratná suma genetického materiálu, který je utajen v jádru každé buňky. Pokud bychom celý ten proces ve své časově posloupnosti chtěli vypsat písmeny, jak se ostatně geneticky kód pro vědecké účely také vyjadřuje, zaplnili bychom dozajista celou knihovnu. A přeci, pokud dojde k záměně třeba jen jediného písmenka, odborným jazykem tedy k bodové mutací, může to mít fatální následky na celý život.

Spermie proniká do vajíčka

Svůj úžas nad tím vyjádřil před několika sty lety francouzský filosof Denis Diderot: "Vidíte tady to vejce? Tím můžete vyvrátit že základu všechny teologické školy i exaktní fysikalni teorie. Co je to vejce? Homogenní hmota bez jakéhokoli uspořádání, vjemů či hnutí. Jak tato netečná hmota získá strukturu, pocity, život? Teplem. A teplo, to přeci není nic jiného, než pohyb, že. Posaďte se a dívejte se pozorně. Nejdříve kmitající bod, pak tkáň, která se rozpíná a zbarvuje, svalovina, která se vytváří. Zobáček, počátky křídel, oči, nohou. A najednou je tu tvor. Vyskočí, běží, letí, poleká se, utíká pryč a vrací se zase zpátky, stěžuje si, trpí, cítí se dobře nebo špatně, prožívá."

Diderot se ve svém zamyšlení odvolává na prastarou hru spontaniho růstu, diferenciaci a organisaci embria. Oponuje tím fysikům Newtovske doby, kteří všechno živé či neživé popisovali fysikalnimi zákony mechaniky a vylíhnuté kuře pro ne nebylo nic víc, než mašinka na klíček. Oponuje ale také teologickým školám, které představovaly Boha, který dlí kdesi vysoko na nebi a jen občas shlédne dolů, aby vdechl duši do neživé hmoty. Dualismus Diderot odmítá a hledá cestu, jak popsat svět jednotné a jednoduše. Je ale zklamán. Věda je teprve na svém počátku, píše roku 1750.

Od doby, kdy se Diderot podivoval vylíhnutému kuřeti a nenacházel slov vysvětlení, uplynulo několik set let. Letos, roku 2001, uveřejnily dva přední vědecké časopisy, Nature a Science, kompletní sekvenci lidského genomu, výsledek mnohaleté práce rady laboratoří celého světa. Písmenko po písmenku je zaznamenáno neskutečných 14,8 biliónu párů bázi genetického vybavení člověka. Čtete správné biliónů, nikoli jen miliónů. Tři páry bázi označují jednu aminokyselinu, stovky aminokyselin dávají pak vzniknout bílkovině. Řada genů, tedy smysluplných úseku genetického materiálu, které nesou informací pro určitě bílkoviny, byla již roky před tím identifikována. Jejich sekvence, tedy posloupnost bázi, se pro pracovní účely zaznamenává do písmenkového kódu. Srovnáváním sekvenci genů zdravých lidí a lidí s vrozenými vadami lze nalézt mutace, tedy místa, kde došlo k chybě někdy jen jedné jediné báze, jediného písmena v zápisu. Identifikace mutací je základem pro diagnosu onemocnění a účinnou terapii.

Mnoho genů ale ještě popsáno není, respektive nejsou pro nás v tom rozsáhlém nepřehledném zápisu citelně, odhaduje se pouze jejich celkový počet a to na 30 tisíc. Ale co víc: to, který gen je ve kterou chvíli a ve které buňce uveden do činnosti, je otázka. A jakým způsobem se buňka rozhodně z rozsáhlého genetického materiálu vybrat a spustit ten správný? Genetické vybavení je totiž ve všech buňkách celého těla totožné, jak tedy buňka pozná, který gen je důležitý pro její funkci? To, co odlišuje buňku jaterní od vlasů, nehtu či chuťových pohárku na povrchu jazyka, je právě to nelehké rozhodnutí, vybrat a uvést v činnost ty správné geny, produkovat v pravou chvíli jen určitě bílkoviny a žádné jiné. Takové buněčné rozhodování je nejtěžší v průběhu prenatálního vývoje, kdy po splynutí spermie a vajíčka nastává buněčné dělení a posléze specialisace na rozličné činnosti a tvorba orgánů. Cesta od dvou buněk k člověku, to je zázračná proměna nadále i v očích odborníků.

O cestách poznávání nejen tohoto tajemství bude celá příští kapitola.

Použita literatura:

Citací Diderotových úvah jsem převzala z mě oblíbené knížky Ilyi Prigogina, nositele Nobelovy ceny za chemii, Dialog mít der Nátur, Rozhovor s přírodou, vydalo německé nakladatelství Piper.

Fotografie spermie proniakajici do vajíčka je z knihy Ernsta Knobila a kolektivu autorů Thé Physiology of Reproduction, vydal Raven Press.

Sekvence lidského genomu byla opublikovana v časopise Science

16. února 2001 a v časopise Nature rovněž v únoru 2001.